高齡產婦掌握寶寶健康，羊膜穿刺、羊水晶片、基因檢測NIFTY怎麼選？各能發現哪些疾病？

 

孕婦年齡34歲以上、有疾病家族史可考慮檢測，但可檢測的範圍不同。一般民眾較熟悉的「羊膜穿刺」是用一根細針深入孕肚，抽取羊水出來做檢測，主要是用來確認胎兒是否有某些疾病，作為「確診」之用；而羊水晶片則是在做羊膜穿刺時，順便多抽取10c.c.的羊水，進行基因晶片的檢測。

 

跟羊膜穿刺進行的「傳統染色體檢查」相比，使用羊水晶片的目的是要看到更細微的DNA、基因有沒有異常，以預防或找出疾病發生的可能性。（有關解析度，更詳細的內容請看：想做產前基因檢測，有哪些方式可以選？羊水晶片、基因定序差在哪？）

 

而「NIPS」、「NIPT」、「NIFTY」指的都是一樣的檢測，只是名稱不同，但都是以非侵入性方法將母血中胎兒游離DNA萃取出來，利用「基因定序」的概念，把DNA取出之後放大、擴增，用電腦將其重組，模擬組成原來的DNA序列，再從中找出是否有異常。

 

慧智基因執行長蘇怡寧醫師解釋：「其實基因定序就像是把打散的拼圖，再重組回來的概念。重組之後去比對資料庫，看看是否有異常，再判斷這個異常是否是無害的，或者會造成某種疾病。」

 

「次世代基因定序」是目前最普遍的基因定序技術，而NIPS利用次世代基因定序的優點是不需要抽取羊水，只需要抽母體的血，跟做羊膜穿刺檢測比起來，在很多方面可達到90％以上的準確率，檢測唐氏症的準確度甚至可達到99.5％以上。

 

目前，除了少數的染色體結構異常造成的疾病之外，次世代基因定序幾乎可以涵括傳統羊膜穿刺、羊水晶片的功能，算是風險低、功能也較全面的檢查。（延伸閱讀：小胖威力症、唐氏症、威廉氏症…產檢３寶，避免生出染色體異常的寶寶！）

 

如果在產檢時懷疑胎兒可能有異常，醫師通常需要搭配多種檢查，最終才能確診原因。最基礎的就是健保給付的基本檢查，譬如超音波、母血唐氏症篩檢、有地中海貧血的家族史等等；如果這些基本檢查無法確定胎兒病因，醫師較有可能建議做以下的自費檢查。

 

馬偕醫院婦產科醫師林珍如解釋，目前的基因檢測，包括傳統染色體檢測到最新的基因檢測，約可驗出的疾病種類約300多種，但仍不能涵蓋所有的異常。譬如有些腦部功能上的異常及部分的自閉症，是檢驗不出來的。

 

隨著時間、經驗的累積，羊水晶片、基因定序的資料庫會日漸豐富，有些已知的致病點位，可以查詢資料庫而得知，但有些異常可能因未曾發現過，而無法判讀，或者有些變異只是良性的「拷貝數異常現象」，不會造成負面影響。當遇到無法判讀的情況，醫師通常會請父、母一起檢驗，如果是來自某方的遺傳，但又對生活無影響，就不須擔憂。

自費檢查的另一個問題是「誰有必要做？」蘇怡寧執行長強調，身為醫師應該進行「非引導性遺傳諮詢」，也就是一旦發現異常現象，應該依照目前已知的資訊，告知準爸媽、家屬未來可能面臨到的問題，可以提供適合檢測的選項，最後讓家屬自行選擇該怎麼做，不應該主動要求家屬做特定的檢測。

 

林珍如醫師也指出，即便是健保給付的傳統染色體檢查，準爸媽也有不做的權利，像有些準父母的想法是，無論腹中胎兒是否患有唐氏症，都一樣會願意生下來。當然就不需要接受唐氏症相關的檢驗。

 

至於近年來高齡產婦的比例激增，這些檢查對於高齡產婦是否有幫助？林珍如醫師說，高齡懷孕發生異常的比率較高，是因為卵子品質下降，導致產生「染色體數量、結構異常」的機率提高，但染色體微小片段變異則可能與遺傳、突變相關，跟孕婦年齡的相關性不高，所以若擔心高齡的風險，可以考慮做的是「羊膜穿刺」。

 

而「羊水晶片」雖然可以更精準的檢驗出微片段變異，但孕婦年齡卻並非是唯一的考量，像是腹中胎兒超音波檢查有異狀者，不分年齡，孕婦都應該接受羊水晶片檢查。

 

產前基因檢測項目繁多，孕婦究竟該如何選擇？林珍如醫師有以下幾點建議：

 

1. 不建議做「晚發型」的疾病檢測，例如：50歲後才發病的「多囊性腎病」。

 

2. 雖然可以「及早發現、在子宮內治療」的疾病種類很少，若遇到胎兒嚴重異常，能夠在產前先進行相關遺傳諮詢後，再考量「是否要生下來」；或好好面對新生兒的照顧問題，才能讓準父母做好萬全準備。

 

3. 若是無論檢驗結果如何，準父母都願意接受腹中的胎兒，倒也不一定要接受相關的自費檢查。（延伸閱讀：懷了唐寶寶，你會生下來嗎？）

 

4. 若有疾病的家族史，可在孕前做遺傳諮詢，找出父母雙方的可能配對，並在懷孕後再驗一次羊水確認，出生後再驗一次做雙重確認。

 

蘇怡寧執行長則提醒準爸媽們，因為婦產科有很多次專科，目前真正專長於解讀基因定序等報告的婦產科醫師大約不到一成，即使是同一份實驗室做出來的正確報告，也有可能被錯誤解讀，再次強調要找相關專長的醫師判讀，以減少不必要的損失。