天氣變化大，民眾外出可要小心了！新北市永和區一名五十多歲男子，昨天下午買完午餐後，在回家的路上突然不支倒地，緊急送醫仍宣告不治。由於這名男子有心血管疾病，推測可能是天氣忽冷忽熱，才會導致心肌梗塞。醫師指出，每年只要有寒流來襲，或是強烈冷氣團南下時，急診就會出現不少猝死案例，而且大多是因心血管疾病發作。提醒三高患者，特別是家族性高膽固醇血症更是高風險族群，得格外留意。
還記得二月中時，寒流壟罩全台，短短4天就造成154人猝死嗎？數據聽起來很嚇人，其實只要溫差大，心肌梗塞而就醫的患者就會暴增。根據國健署統計，全台每18分鐘就有一人死於心血管疾病，其死亡率僅次於惡性腫瘤。
高血脂難察覺
估全台逾５萬人
台北榮總心臟內科常敏之醫師表示，心血管疾病可透過控制高血壓、高血糖及高血脂降低死亡風險。其中，高血壓及高血糖民眾易自行檢測，惟高血脂常被忽略，猶如不定時炸彈，隨時可能引起心肌梗塞或中風一命嗚呼。特別是家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, 簡稱FH），罹患早發性心血管疾病的風險比一般民眾高20倍以上。
家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病，成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內「壞」的膽固醇，亦即低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，引起心血管疾病。推估全台約有五萬名家族性高膽固醇血症患者。
遺傳難防
28歲死於高血脂
家族性高膽固醇血症分為兩種，異合子（HeFH）及同合子（HoFH）。當患者從雙親之一遺傳到突變的基因，就叫異合子；從雙親兩人同時遺傳到突變基因，則為同合子。一般來說，患者血液中膽固醇為700～800，一般人則在100以下；若未妥善治療，到了20歲，有一半以上的患者會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。
常敏之醫師就曾收治過一位罹患家族性高膽固醇血症的女性，不僅經常胸悶、胸痛，全身長滿脂肪瘤，更因心臟3條血管皆被膽固醇堵住，做了橋搭手術也起不了作用，28歲就喪命。
5處出現脂肪瘤
就是高危險群
如何判斷自己是否為家族性高膽固醇血症的潛在患者呢？常敏之醫師說明，家族性高膽固醇血症患者常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤，眼睛的角膜周圍也容易出現白環，或是在上下眼瞼的地方長出黃色脂肪瘤。
常敏之醫師因此提醒民眾，一旦健康檢查發現血中膽固醇異常偏高，或是家族成員也有相同情況，就應提高警覺，建議至台大、北榮、馬偕、亞東、成大、義大、高醫及高雄榮總等教學醫院的心臟內科接受諮詢。
